Ospedale Sacco di Milano: intervento con la prima terapia genica oculare
Per la prima volta in Lombardia ed in tutto il nord Italia è stato trattato, presso l’Ospedale Sacco di Milano, un paziente affetto da Amaurosi congenita di Leber attraverso una terapia genica approvata da FDA, AIFA ed EMA.
Grazie ad un team di professionisti di alto livello (medici, anestesisti, infermieri, farmacisti e personale di sala operatoria) è stato possibile eseguire un intervento così complesso.
L’Amaurosi è una malattia rara ereditaria della retina che è causata da mutazioni in entrambi gli alleli del gene RPE65. Nel mondo colpisce 3 persone ogni 100.000 e di questi il 5% subisce una mutazione del gene RPE65.
I pazienti affetti da questa patologia vanno inevitabilmente incontro ad una perdita quasi totale della vista fin dalla tenera età, con iniziale nictalopia (cecità notturna) ed un progressivo restringimento del campo visivo prima dei 20 anni.
Se fino a questo momento non c’era alcuna cura ed si assisteva inermi alla perdita della vista nei bambini, la terapia genica ha dato una nuova speranza, dimostrando di poter interrompere la degenerazione e ripristinando la sensibilità retinica dei pazienti.
La somministrazione del farmaco avviene attraverso un intervento di microchirurgia: il distacco della retina avviene con l’ausilio del microscopio con tomografia a coerenza ottica integrata, ed il farmaco viene iniettato a diretto contatto con le cellule target della retina affette dalla malattia.
Questo farmaco rappresenta una grande speranza per il futuro per tutte quelle patologie genetiche che ancora oggi non hanno cura.
